Genetica   Leave a comment

Istoria geneticii

Cea mai veche observaţie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la părinţi la urmaşi s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est de oraşul Ur din Chaldeea şi reprezintă pedigree-ul a 5 generaţii de cai. Sunt inscripţionate indicaţii referitoare la modul cum se transmit la urmaşi forma capului şi a copitelor. Acceste mărturii demonstrează că înChaldeea acum şase milenii se practica ameliorarea cailor.

Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moşteneşte trăsături atât de la mamă, cât şi de la tată)a fost observată încă din antichitate. Însă demonstrarea acestui fapt a avut loc în secolul al XIX-lea, mai precis în 1865, în urma unor experimente efectuate de călugărul austriacGregor Mendel – părintele geneticii. Observaţiile şi concluziile sale, precum şi legile pe care le-a stabilit, numite Legile lui Mendel, au făcut obiectul unei lucrări, publicată în 1866. Însă lucrarea sa a fost dezvăluită lumii abia la începutul secolului XX, de către 3 cercetători germani. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredităţii, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906, William Batson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul mutaţie, pentru a descrie schimbările genetice. În 1953 este descifrată structura dublu elicoidală a ADN-ului. În 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.

Teoria Cromozomală a Eredităţii

Ereditatea este proprietatea fiinţelor vii de a avea o informaţie genetică, care se transmite de-a lungul generaţiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinţelor vii de a se deosebi unele de altele. Gena este un segment din molecula de ADN, care determină apariţia unui caracter. Hibridarea este încrucişarea între indivizi diferiţi. Hibridul este rezultatul hibridării. Genotipul este totalitatea genelor sau a informaţiilor genetice.

  • Prima lege a lui Mendel: Gameţii sunt puri din punct de vedere genetic – fiecare pereche conţine un singur factor ereditar.
  • A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte perechi (a segrega=a separa).

Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculiţa de oţet (Drosophila melanogaster), deducând din cercetările sale că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puţin o genă. Genele sunt aşezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit toate odată. Cromozomii pereche se pot schimba reciproc între ei. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informaţii.

Acizii nucleici

Acizii nucleici, componenţi vitali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperiţi, între anii 1869-1871 de către Friedrich Meischer, în nucleii leucocitelor din plăci infectate. Ulterior, prezenţa acestor substanţe a fost confirmată şi în alte surse de origine animală, cum ar fi lapţii de somon (Salmo salar). Substanţa izolată din nucleii leucocitelor a fost denumită de Meischernucleina.

În 1889, aceeaşi substanţă a fost denumită de Richard Altmannacid nucleic. Din nucleină, Altmann a izolat o substanţă bogată în fosfor, parte care reprezintă acizii nucleici propriu-zişi.

Structura chimică a acizilor a fost descoperită în anul 1953 de către echipa de cercetători formată din Watson, Crick şi Wilkins, care au primit pentru această descoperire premiul Nobel. Acizii sunt substanţe macro-moleculare formate din unităţi mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt formate din trei componente: o bază azotată, o grupare glucidică (o pentoză) şi un radical fosforic. Bazele azotate, în funcţie de structura lor, se împart în: purinice (A=Adenina, G=Guanina) şi pirimidinice (T=Timina, C=Citozina, U=Uracil). În structura ADN-ului intră perechi de baze alcătuite din adenină, guanină, timină şi citozină, în timp ce, la ARN, timina este înlocuită de uracil. Gruparea glucidică este desemnată de riboză la ARN sau dezoxiriboză la ADN.

ADN-ul este format din două lanţuri de polinucleotide, iar ARN-ul este format dintr-un singur lanţ. Structura primară este formată din lanţuri liniare de nucleotide, iar structura secundară dintr-o spirală dublă (dublu helix). O spirală măsoară zece nucleotide. Cele două lanţuri care formează dubla spirală sunt legate prin legături de hidrogen: A=T, T=A, C=G, G=C. Cele două lanţuri sunt antiparalele şi sunt complementare (totdeauna adenina se leagă de timină, timina de adenină, citozina de guanină şi guanina de citozină).

Molecula de ADN încălzită (peste 94 °C) se denaturează, cele două lanţuri polinucleotidice fiind separate. Dacă ulterir, scăderea temperaturii are loc treptat, dublul helix va fi refăcut, iar în cazul unei răciri bruşte, lanţurile rămân separate. Se cunosc trei tipuri de ADN: tipul B (Watson, Crick) cu zece nucleotide, tipul A cu unsprezece nucleotide, tipul Z cu douăsprezece nucleotide. Sinteza ADN-ului se numeşte replicaţie. Replicaţia are loc înainte de diviziunea celulei. Dintr-o moleculă de ADN se formează două molecule identice. ARN-ul este format dintr-un singur lanţ de nucleotide (monocatenar). Se găseşte la unele virusuri-Ribovirusuri (gripal, turbării, HIV, EBOLA). ARN-ul celular se găseşte în trei variante: ARNm-mesager (transcrie informaţia din ADN), ARNt-de transfer (transferă aminoacizi), ARNr-ribozomal (se găseşte în ribozomi).

Dogma centrală a geneticii

Proteinele sunt substanţe azotate formate din aminoacizi. Sunt cunoscuţi douăzeci de aminoacizi, ce codifică sinteza a câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului genetic, un “cifru” ce utilizează unităţi de câte trei baze azotate, tripleţi numiţi codoni. Combinaţiile celor 4 tipuri de baze azotate codifică 64 de astfel de tripleţi, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid (tripleţi diferiţi pot codifica acelaşi aminoacid). Trei combinaţii codifică secvenţa de oprire a sintezei proteinei, secvenţă numită “STOP” şi reprezentată de tripleţii UAA, UAG şi UGA. Codonul AUG semnifică iniţierea translaţiei, fiind numit şi secvenţă “START”. Codul este universal de la virusuri şi până la om. Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN->ARN->proteine. Cele 2 faze ale decodificării genelor sunt:

1)TRANSCRIPŢIA are loc în nucleu. Se sintetizează ARN mesager în principal, dar şi ARN de transfer.

2)TRANSLAŢIA are loc în citoplasmă, în ribozomi şi se termină cu sinteza de proteine.

Codul Genetic

Caracteristici: este universal, este fără virgule, este nesuprapus, este degenerat (din cauza vechimii mai mulţi codoni codifică acelaşi aminoacid).

Posted January 22, 2011 by cnilc

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: